大量人群实验结果表明:叶酸能够预防40-70%的NTDs的发生,但有30-60%的人群在叶酸干预后仍发生了NTDs,显然两者间的主要致病基因是不同的。我们通过检测叶酸缺乏性NTDs和非叶酸缺乏性NTDs两种类型患者,意外地发现了后者PAX1基因异常高的突变率。目前无人报道Pax1基因有如此高的突变率,我们也无法回答此突变是否是"非叶酸缺乏性NTDs"的主要致病基因,因此十分有必要进一步展开研究。通
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数据更新时间:2023-05-31
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