非叶酸缺乏性NTDs的PAX1基因克隆和表达分析
基本信息
批准号：30371486
项目类别：面上项目
资助金额：20.00
负责人：程宁
学科分类：
依托单位：兰州大学
批准年份：2003
结题年份：2006
起止时间：2004-01-01 - 2006-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：白亚娜,李亦宁,张文辉,赵怀顺,葛建国,张军,蒋若丹,高丽萍
关键词：
表达。克隆PAX1非叶酸缺乏性NTDs
结项摘要
大量人群实验结果表明：叶酸能够预防40-70%的NTDs的发生，但有30-60%的人群在叶酸干预后仍发生了NTDs，显然两者间的主要致病基因是不同的。我们通过检测叶酸缺乏性NTDs和非叶酸缺乏性NTDs两种类型患者，意外地发现了后者PAX1基因异常高的突变率。目前无人报道Pax1基因有如此高的突变率，我们也无法回答此突变是否是"非叶酸缺乏性NTDs"的主要致病基因，因此十分有必要进一步展开研究。通
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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