林木数量性状基因座功能作图统计模型及其在杨树中的应用

Many traits important in agriculture,biology and medicine change with time or other independent variables. Thus, a series of statistical models, called functional mapping, have been built for mapping the dynamic change of quantitative trait locus (QTL) effects. However, these models can not be directly applied to a population of forest trees because of their complicated biological characteristics. In this study, first, we will establish statistical models for functional mapping of QTLs in a full-sib family produced by crossing two heterozygous trees, based on the high-density genetic linakge map constructed with various types of molecular markers. Mathematical functions like Logistic growth model and B-splines will be imbeded into these QTL mapping models to decribe the growth curves of QTL genotype effects during the trait development. In addition, the models will incorporate several QTL segregation patterns and use model selection criteria, such as Akaike information criterion (AIC) and Bayesian information criterion (BIC), to discern an optimal QTL segregation type.Second, we will develop Windows softwares for forest breeders according to our statistical models. Finally, we will use the new develpoed tools to perform QTL functional mapping of some dynamic growth traits in a full-sib family derived from the hybridization between Populus deltoides (I-69) and P. simonii，which will enable us to test the interplay between gene action and development.

很多在农业、生物和医学上重要的性状是随着时间或其他变量变化而变化的。因此，一系列有关动态数量性状基因座位点（QTL）作图的统计模型应运而生，这些QTL作图方法被称之为QTL功能作图。由于林木复杂的生物学特性，已有的QTL功能作图统计模型不能直接应用到林木作图群体中去。本研究针对由两个亲本杂交而产生的林木F1代群体，基于各种分离比的分子标记构建的高密度遗传连锁图谱，建立林木QTL功能作图统计分析模型。模型中将使用Logistic等生长模型以及B样条等数学函数来描述QTL基因型生长发育轨迹。同时，模型还将考虑多种QTL的分离类型，并使用AIC和BIC等模型选择方法识别最大可能的QTL分离模式。其次，开发相应的Windows软件供广大的林木育种学家自由使用。最后，利用已建立的I-69杨×小叶杨杂交F1代群体对杨树的一些生长性状进行QTL功能作图, 以揭示这些性状的基因与发育之间的互作关系。

林木上很多重要的生长和经济性状属于数量性状，确定控制这些性状的基因在基因组上的位置和效应大小称为数量性状基因座(QTL)定位，这对于林木遗传育种有着极其重要的意义。QTL定位的统计分析方法经历了从区间作图(IM)、复合区间作图(CIM)到多区间作图(MIM)的发展过程，最近又发展了Bayes和Lasso等新的统计分析方法。然而，在像林木这样的异交物种中，QTL定位鲜有成功报道的例子。其主要原因可能有这两个方面：一是林木很难甚至不可能获得像农作物那样的自交系，因此构建高密度的特别是整合的林木遗传图谱十分困难，而这恰恰是进行QTL定位的前提条件；二是大多数QTL定位统计分析方法和软件不是针对林木作图群体的，因而不能直接应用到林木QTL定位实践中去。本研究首先利用二代测序技术构建了杨树F1代杂交群体的两个亲本美洲黑杨(Populus deltoides)和小叶杨(P. simonii)的高密度遗传连锁图谱。母本美洲黑杨“I-69”的遗传图谱分为19个连锁群，包含2012个SNP，总图距达4067.16 cM；父本小叶杨“L-3”包含19个连锁群和1430个SNP，总图距为4356.04 cM。其次，建立了适合林木多性状和多时间点性状数据的复合区间QTL定位统计分析模型，该模型使用各种可能的分离比分子标记数据并考虑了5中可能的QTL分离类型，使用TIC模型选择指数来识别特定QTL分离类型。再者，分别使用C++和R语言编写了林木多性状复合区间作图软件mvqtlcim，该软件可在Windows、Linux和Mac操作系统上运行，并且可使用多线程进行大量的Permutation计算。最后，使用杨树一年中6个时间点的树高数据对树高进行了QTL定位，在两个亲本的遗传连锁图谱上共发现了12个显著的QTL位点。本研究为林木QTL定位提供了统计分析方法和计算工具，同时为在其它树木上利用多时间点性状数据进行QTL定位作出了示范。