家族性良性慢性天疱疮（HHD）产前基因诊断技术的构建和应用

家族性良性慢性天疱疮(HHD)是一种相对常见的严重影响皮肤功能的常染色体显性遗传病，目前缺乏根本有效的治疗措施。现已探明ATP2C1基因为HHD的致病基因，使本病进行产前诊断成为可能。本课题组在既往研究中运用PCR、DNA直接测序等方法已完成11个中国人HHD家系基因突变分析，发现4种新的突变位点。本项目拟运用已建立的ATP2C1基因分析技术完成对新征集的HHD家系的致病基因分析，进一步完善中国人ATP2C1基因突变图谱的绘制；在此基础上运用羊水细胞DNA提取技术结合ATP2C1基因分析技术构建HHD产前诊断技术,为控制和预防HHD提供有效手段，并应用于HHD家系；同时，运用孕妇血浆游离胎儿DNA的提取和分析技术探讨HHD无创性产前诊断的可行性。本项目的完成可为开展临床适用的HHD产前诊断项目提供理论和技术依据，无创性技术的运用将有效提高产前诊断技术的简便性和安全性。