利用全基因组重测序技术解析江西地方鹅的群体遗传关系及基因组选择信号

Jiangxi indigenous goose breeds have abundant genetic variation but lack in-depth studies on their genetic diversity and population genetics. We have completed the survey and sample collection of Jiangxi indigenous goose populations. Here, we will generate whole-genome sequences (10 × depth) of 270 individuals from Anser cygnoides and eight domestic goose breeds including four Jiangxi indigenous goose breeds (Xing’guo grey goose, Fengcheng grey goose, Guangfeng white goose and Lianhua white goose) and four other goose breeds (Zhedong goose, Sichuan white goose, Shitou goose and Wanxi goose). Whole-genome sequence data will be explored to estimate the genetic diversity of each breed using Plink, to infer the population structure, population differentiation and ancient lineage composition of each breed via the Phylip and Admixture software, and to detect genomic signature of selection using Arlequin. The expected findings will not only advance our understanding of population genetics of Jiangxi indigenous goose breeds, but also benefit the conservation and utilization of these valuable genetic resources.

江西地方鹅种质遗传资源丰富，但目前该种质资源的遗传多样性现状及其种群遗传关系亟待深入研究。项目组前期已完成江西地方鹅的种群调研与样品采集，本项目在此基础上拟针对4个江西地方鹅品种（兴国灰鹅、丰城灰鹅、广丰白翎鹅、莲花白鹅），以来自江西鄱阳湖的鸿雁为外群，参照浙东白鹅参考基因组，以浙东白鹅、四川白鹅、狮头鹅和皖西白鹅作对照，采用全基因组重测序技术（10X）开展基因组重测序。利用基因组数据，使用Plink软件进行群体遗传多样性分析，采用Phylip、Admixture等软件对开展群体遗传结构和亲缘关系分析，采用Arlequin软件检测品种特异性基因组选择信号。通过这些分析探究江西地方鹅种群的遗传多样性现状和近交程度，种群内遗传结构、种群间亲缘关系和遗传分化及品种种质特性形成的基因组学机理。预期结果将系统深入解析江西地方鹅遗传资源的群体遗传学基础，为高效保护和利用江西地方鹅品种资源提供科学依据。

家鹅是重要的农业经济动物之一，我国是世界上鹅品种资源最丰富的国家，江西地方鹅的遗传多样性现状及其种群遗传关系尚不明确。基于此，本项目首先利用三代PacBio测序、二代Illumina测序、10×Genomics测序、BioNano光学图谱技术和Hi–C等新一代基因组学技术创建了染色体级别的兴国灰鹅参考基因组，大小约为1.16Gb，测序深度达562.4×，contig N50为19.83Mb，scaffold N50为77.97Mb，共注释到19,134个基因。与目前已有的家鹅基因组相比，兴国灰鹅基因组具有较高的连续性和完整性。在构建高分辨率的参考基因组基础上，本项目利用来自13个中国地方家鹅群体、1个西方家鹅群体以及2个野生祖先群体共841个样本进行全基因组重测序，获得了11T高质量的基因组数据，结合公共数据库的279个鹅的基因组重测序数据，共检测到13,897,342个SNP和748,868个InDel。基于此，构建了20个中、西方鹅群体（1,120个个体）的高分辨率遗传变异图谱，为鹅的组学研究和分子育种提供宝贵的数据资源。.课题组基于重测序数据在全基因组水平上较为全面地解析了家鹅的遗传结构和分类，群体遗传学分析结果显示中国地方鹅的遗传多样性普遍高于西方群体。令人意外的是，分析发现我国的乌鬃鹅高度近交，甚至超过高强度人工选育的朗德鹅，可能存在严重的近交衰退。另外群体结构分析揭示中国家鹅存在羽色和体型分离模式，且白羽群体之间的遗传分化较低，南方地区的多个白羽群体存在混淆的现象，进一步说明在白鹅群体中利用分子保种技术的必要性。选择信号分析表明包含EDNRB2的一组单倍型决定中国地方家鹅的白羽表型，并证实了EDNRB2上的14bp导致的移码突变是影响中国家鹅白羽表型的关键突变。.课题组还利用772个兴国灰鹅1×重测序产生的12,415,004个SNP构建个体间的NJ树，将兴国灰鹅划分为30个家系，以此为基础制定了兴国灰鹅家系间轮回交叉配种繁育保种方案，为有效保护和科学利用江西地方鹅种质资源提供了科学依据，亦为我国其它地方鹅种群的有效保护与利用提供重要参考。