人类基因组区段作图和部分测序
基本信息
结项摘要
构建了人基因组megaYAC分子克隆库，完成了人X染色体Xp11.21-p21.3跨度35cM YAC-STS图谱（占X染色体的22%）。克隆了DMD基因。该基因全长2.4Mb，含有79个外显子和至少5个启动子，发现病人65%是由于基因的部分缺失或重复所致，35%为点突变所致。基因的第10和50外显子附近是两个高频断裂区（热点）。发现第51外显子编码的肽链是肌营养蛋白的一个功能核心区。整码缺失的商人若缺失包括第51个外显子，则病人为DMD，否则为BMD病。对该染色体区段已开始构建表达图，为发现新基因作准备，已分离到含色素性视网膜变性基因的YAC和一组cDNA，希望在下一步找到该有关基因。
项目摘要
项目成果
{{i.achievement_title}}
{{i.achievement_title}}
暂无此项成果
数据更新时间：2023-05-31
其他相关文献
Ordinal space projection learning via neighbor classes representation
Ordinal space projection learning via neighbor classes representation
基于纳米铝颗粒改性合成稳定的JP-10基纳米流体燃料
基于纳米铝颗粒改性合成稳定的JP-10基纳米流体燃料
Image super-resolution based on sparse coding with multi-class dictionaries
Image super-resolution based on sparse coding with multi-class dictionaries
Phosphorus-Induced Lipid Class Alteration Revealed by Lipidomic and Transcriptomic Profiling in Oleaginous Microalga Nannochloropsis sp. PJ12
Phosphorus-Induced Lipid Class Alteration Revealed by Lipidomic and Transcriptomic Profiling in Oleaginous Microalga Nannochloropsis sp. PJ12
Numerical investigation on aerodynamic performance of a bionics flapping wing
Numerical investigation on aerodynamic performance of a bionics flapping wing
柴建华的其他基金
相似国自然基金
猪流感病毒NA和NS1基因部分区段的基因功能定位研究
基于BSA转录组测序的春小麦种质资源抗条锈病基因精细作图
混合感染致IBDV基因组部分区段VP1与VP2基因的重排对病毒致病性和抗原性的作用
利用转录组测序与关联作图联合构建尾叶桉响应青枯病菌侵染过程的遗传调控网络