多倍化后小麦基因组和三维基因组结构变异及其进化意义的研究

Polyploidy occurred prevalently in the evolutionary history of angiosperms, and many crop species are relatively recent allopolyploids. An appreciation of the evolutionary consequences of polyploidy is central to our understanding of crop plant domestication, agricultural improvement, and the evolution of angiosperms in general. Syntenic comparisons among grass genomes illustrated that Aegilops tauschii experienced much more extensive genomic shuffling, which could be result of enriched repetitive sequences in genome. Moreover, genomic DNA folds in certain organization structure on chromosomes, which is important for regulating the transcription of genes in the structure. It has been well acknowledged that many important variations of genomic structure occurred in evolutionary history of wheat. However, it remains unclear about the evolutionary pattern and consequences of 3D genome architecture following polyploidization events. In this project, on the basis of previous studies, we propose to employ approaches of genomics, transcriptomics and 3D genomics to study the diploid, tetraploid, and hexaploid wheat. We aim to systematically investigate the evolutionary patterns following two allopolyploidization events of: 1) the contribution of the variations of genomic structure to gene expression; 2) the consequences of evolutionary dynamics of 3D genome architecture to the regulation of gene expression; 3) the interplay of the variations of genome structure, 3D genome architecture, and the reconstruction of gene regulation networks. Finally, the results could provide further insight into the genetic mechanisms underlying the advantages of being polyploid for wheat.

多倍化事件在被子植物进化过程中频繁发生，许多作物都是相对近期形成的异源多倍体，多倍化的研究对我们理解作物驯化，农业改良以及被子植物的进化至关重要。通过粗山羊草基因组项目，我们发现了小麦较其它禾本科植物经历了更为剧烈的基因组结构变异，可能与富集的重复序列有关。基因组DNA在染色体上是按一定结构组织排布的，且基因组的三维结构可以影响整个区域内所有基因的表达和调控。人们在多倍体小麦中已经鉴定出多个基因组结构变异，然而基因组三维结构的动态进化及其意义仍然了解甚少。本项目拟在已有工作的基础上，选取二倍体、四倍体、六倍体小麦为研究对象，利用基因组学、转录组学和三维基因组学等手段，系统地研究两次异源多倍化过程中的转录组和基因组结构变异的进化模式，阐明多倍化后三维基因组结构的动态进化特征及其对基因表达调控的影响，探讨基因组、三维基因组结构变异与转录调控网络重塑之间的关联，以期揭示小麦多倍体优势的遗传基础。

多倍化是指生物体获得更多套染色体的过程，可引起广泛的遗传多样性，被认为是生物进化和驯化的主要动力。许多农作物和资源植物（如小麦、棉花等）都是多倍体，它们在生物量、适应性等方面具有明显优势。然而，由于缺乏系统研究，多倍体优势的遗传基础等关键理论问题仍未真正解决。本项目在已有工作的基础上，选取小麦族为主要研究类群，重点关注二倍体、四倍体、六倍体小麦进化过程中基因组、转录组、三维基因组等层面的进化特征及其对基因表达调控的影响，探讨基因组结构变异与转录调控网络重塑对小麦多倍体优势的重要遗传贡献，所取得的研究成果包括：（1）重构了小麦谱系祖先基因组和小麦族祖先基因组，并利用该资源澄清了一些小麦基因组结构变异的争议，系统研究了小麦族基因组在进化过程中的结构变异历史；2）系统鉴定了小麦现代育成种矮抗58（AK58）基因组中染色体重排事件，厘清了相关结构变异发生的时间和过程，并阐明了结构变异对三维基因组、基因表达模式、共表达网络和重组率等方面的影响；3）发现小麦族物种最近均爆发了基因重复事件（recent burst of gene duplication, RBGD），小麦族重复基因的爆发不是全基因组加倍事件导致的，而转座子活性可能是重复基因爆发的主要原因；4）RBGD产生了多个与重要农艺性状相关基因，说明RBGD产生的新重复基因进一步增加了相关功能基因的剂量，对小麦农艺性状改良产生了重要贡献；5）构建了二倍体、 四倍体和六倍体小麦的转录组、全局和条件共表达网络、表观修饰等方面的分析平台（wheatCENet），整合了功能注释、表观修饰及表达谱数据的可视化功能, 提高了小麦功能基因数据挖掘能力，有利于研究两次多倍化后遗传和表观遗传的进化特征。截止目前，本项目在Plant Communications、Genomics, Proteomics & Bioinformatics发表文章2篇，另有2篇文章在修改和投稿过程中。这些成果的取得不仅促进了我们对多倍体小麦基因组结构变异及其对多倍体优势的贡献，而且为后续开展更加深入的多倍体优势遗传基础的研究奠定了坚实基础。