白细胞介素-1基因簇单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性研究

强直性脊柱炎（AS）是一种遗传因素占主导的多基因疾病，发现HLA-B27与该病存在强关联已有30余年，但遗传易感性至今仍未充分阐明。本研究采用遗传流行病学家系关联性研究设计，结合人类基因组成果和分子遗传学方法，收集强直性脊柱炎核心家系（200家）的流行病学资料，同时采集静脉血，利用连接酶检测反应(ligase detection reaction，LDR)，进行强直性脊柱炎易感基因（IL-1基因簇，包括IL-1A，IL-1B，IL-1F7，IL-1F9，IL-1F6，IL-1F8，IL-1F5，IL-1F10和IL-1RN）中功能单核苷酸多态性筛查与鉴定，采用家系关联性遗传分析软件FABT5.05（family-based association test）进行易感SNP位点和单倍型分析。旨在阐明白细胞介素-1基因簇易感SNP和单倍型与AS遗传关联性。为全面认识AS遗传易感性提供依据。