2型糖尿病遗传家系的收集以及染色体1q区域易感基因的识别和鉴定

本项目组在全基因组扫查中，经家系连锁分析将中国人2型糖尿病易感基因定位在1q区域，同时国际上多个独立研究也将2型糖尿病易感基因定位在该区段。随后，本项目组参加了国际2型糖尿病1q协作组，在该区段通过高密度SNP关联分析，发现了一些SNP与2型糖尿病密切相关。进一步，我们将在相关染色体区域选择更多位点，在中国人大样本家系和群体中识别与2型糖尿病发生密切相关的SNP位点，寻找2型糖尿病的可能易感基因；并且对携带或非携带致病易感位点/单倍型的不同个体的糖脂代谢重要靶器官（脂肪、肌肉、肝脏）进行基因和蛋白表达谱的研究，明确已识别的易感基因参与2型糖尿病发生的分子机理；同时，还将对带有不同致病易感位点/单倍型2型糖尿病者的外周血蛋白质组进行研究，寻找2型糖尿病鉴别诊断的血清学标志。在此基础上开发与中国人2型糖尿病易感性相关、利于大规模人群筛查的遗传和/或蛋白质标记，为易感人群早期防治创造条件。