家族性食管癌候选遗传易感基因X1的锚定

本项目组在连续十年潮汕食管癌高发区南澳岛流行病学调查、内陆对照食管癌高发区生物样本收集、大家系全基因组粗扫描、精细扫描与连锁分析已确定染色体区域约2.3cM（LOD>3.5），并利用含96个SNPs位点的芯片，小规模病例对照研究的基础上；根据OMIM数据库信息以及最大LOD值、关联SNPs落点所在基因组区进行生物信息学分析已经筛选出候选易感基因群X1基因。该申请课题旨在进一步利用Hapmap最新更新数据库标签SNPs（TagSNPs）标记对候选易感基因群X1基因分别进行大规模样本群体与家系病例-对照关联研究，采用连锁不平衡与传递不平衡分析，并构建连锁不平衡图谱，最终期望锚定国人家族性食管癌遗传易感基因X1，为食管癌高发地区易感个体筛选提供分子遗传标记。