云南贫困地区傈僳族、哈尼族、白族婴幼儿GC、CYP2R1基因遗传变异与25-(OH)D水平相关性研究

Vitamin D is a group of fat-soluble sterol derivatives.In further researches of recent years,it’s found that vitamin D is an important kind of steroid hormones,Vitamin D deficiency of children can not only result in rickets,but also affect immune regulation,cardiovascular,endocrine,respiratory system,intelligence and the growth and development,even affect the health of the adult.The role of adequate vitamin D nutrition in health and disease prevention is more and more drawing the attention of people.In poor areas of Yunnan,there are many sorts of ethnic minority,The maternal and child health work is not balanced becouse of special geography,population,culture and economy.It is a difficulty for the government in implementing the children nutrition improvement program.This research adopts the multistage stratified cluster sampling cross-sectional survey to detect blood GC gene polymorphism of 900 cases of 6-23 months infants in 3 poverty-stricken ethnic minority counties in Yunnan.Combined with the questionnaire survey to analyze the ralationship between GC、CYP2R1 gene inherited variability and that of 25 OHD levels and the prevalence of VitD lack or inadequate of infants in poor ethnic minority.And the results of study will provide useful data for our government to carry out children early life’s appropriate nutritional intervention in Poverty-stricken ethnic minority areas.

维生素D是一组脂溶固醇类衍生物，近年深入研究发现维生素D还是机体一种重要的类固醇激素，小儿维生素Ｄ缺乏不仅会引起佝偻病，而且对其免疫调节、心血管、内分泌、呼吸系统、智力及生长发育等均有影响，甚至影响成年后的健康。充足的维生素D营养在保健和预防疾病方面的作用越来越受到人们关注。云南贫困地区少数民族种类多，特殊的地域、人群、文化经济导致云南妇幼卫生工作发展不均衡，是政府实施儿童营养改善项目的难点。本研究采用多阶段分层整群抽样横断面调查对云南傈僳族、哈尼族、白族3个少数民族贫困县900例6-23月婴幼儿血GC、CYP2R1基因多态性进行检测，结合问卷调查，分析贫困少数民族地区婴幼儿25-OHD水平、VitD缺乏或不足的患病率与GC基因遗传变异性的关系，为在贫困少数民族地区开展婴幼儿生命早期合适的营养干预提供参考数据。

近年深入研究发现维生素D(VitD) 是机体一种重要的类固醇激素，VitD缺乏对小儿骨代谢、免疫调节、心血管、内分泌、呼吸系统、智力及生长发育等均有影响，甚至影响成年后的健康。充足的VitD营养在保健和预防疾病方面的作用越来越受到人们关注。云南少数民族种类多，特殊的地域、人群、文化经济导致云南妇幼卫生工作发展不均衡，是政府实施儿童营养改善项目的难点。本研究采用多阶段分层整群抽样横断面调查对云南傈僳族、哈尼族、白族730例6-23月婴幼儿血25(OH)D ，GC、CYP2R1基因多态性进行检测，结合问卷调查，分析贫困少数民族地区婴幼儿25(OH)D水平、VitD缺乏或不足的患病率与GC、CYP2R1基因多态性的关系，结果显示：傈僳族、白族、哈尼族6-23月龄婴幼儿25(OH)D水平分别为：19.6(15.2,24.4)、.19.8(15.6,23.7)、22.9(19.0,27.4) ng.ml-1，VitD缺乏及不足率分别为：53.4%、51.5%、29.9%，两两比较提示哈尼族VitD缺乏及不足患病率均低于傈僳族（Z=-4.712，P<0.001）、白族（Z=-5.126，P<0.001），低出生体重儿、女童、傈僳族、白族、生后18月龄以上幼儿为重点干预人群，提高看护人VitD钙营养认知，加强婴幼儿日光暴露、积极添加VitD及营养包有利于改善婴幼儿VitD营养。在云南三个少数民族群体中，CYP2R1基因SNP多态性(rs12794714、rs10741657 、rs1562902、rs10766197)与血清25(OH)D水平显著相关，CYP2R1基因rs10766197、rs12794714位点中的等位基因G为血清25(OH)D水平、VitD缺乏的保护性等位基因；位点rs1562902中的等位基因T及位点rs10741657中的等位基因G为血清25(OH)D水平、VitD缺乏的风险等位基因；基因频率最高的GACG单体型为25(OH)D水平的优势单体型，相较于白族，哈尼族婴幼儿VitD营养优势与头面部日光暴露率及VitD优势单体型分布频率高有关。本研究首次开展云南少数民族GC及CYP2R1基因多态性与VitD营养相关性研究，初步获得云南VitD营养民族差异性的环境-基因交互作用的理论基础，为在VitD营养改善工作中针对民族遗传差异性，给予相应的社会环境干预。