禾本科基因组嵌合基因形成机制研究及功能初探

Chimeric genes are the new genes generated by fusion of two or more single parental genes. Previous researches have revealed that chimeric genes may lead to variable disorders, e.g. chimeric gene BCR–ABL1 in human may lead to cancer, orfH79 in rice may lead to cytoplasmic male sterility. However, compared to the function-known 358 chimeric genes in human, chimeric genes in the plant filed remain largely unknown. This project will focus on closely related species group (e.g. rice tribe) and relatively divergent species group (e.g. other species) in Grass Family, using bioinformatics tools to develop a new pipeline to detect chimeric genes. Subsequently, such database as pathways and gene ontologies of more than 600 cloned genes in rice will be used to predict the function of newly detected chimeric genes. And then we will summarize the mechanisms underline differences between plants and animals. Our previous study indicated that chimeric genes in plant are very complicated in structure, and their homologous genes are complimentary in function, so it is arduous but important to reveal the relationship between genes and functions directly. This project will uncover plenty of chimeric genes as candidates for the future experimental verification; it will generate a big picture of chimeric genes in plants, and then contribute a comprehensive theory of chimeric genes. This project is of great value in both theoretical and applied research areas.

嵌合基因是指两个或两个以上的基因融合形成的新基因。嵌合基因往往导致多种异常，例如嵌合基因BCR–ABL1与癌症发生关系密切，水稻orfH79嵌合基因会导致细胞质雄性不育，研究嵌合基因具有重要意义。然而，相对于人类功能已知的358个嵌合基因而言，植物领域嵌合基因研究还较为薄弱，尚未见到广泛报道。本项目以近缘物种（稻族）和远缘物种（其它禾本科物种）为研究对象，以自主开发新的算法流程为研究手段，重点搜索在禾本科各基因组的嵌合基因；根据RNA-SEQ数据、已克隆的600多个水稻功能基因以及基因本体（gene ontology）等其它信息，对嵌合基因的功能进行预测；并归纳总结动植物嵌合基因的异同点。申请人对水稻的嵌合基因的初步研究表明，植物嵌合基因结构复杂，同源拷贝可能存在功能互补，较难直接发现嵌合基因导致的表型。本项目通过理论计算挖掘得到的嵌合基因，可为后续实验提供候选基因，完善嵌合基因的理论。

新基因作为性状演化和物种分化的重要驱动力，其起源机制及演化规律备受关注。本项目围绕水稻新基因开展研究，以稻属10余个种的基因组序列数据作为分析对象，利用比较基因组学和分子演化理论探究了水稻逆转座嵌合基因和其母基因的演化模式及水稻孤儿基因起源机制。研究结果发现（1）水稻逆转座嵌合基因演化具有多样性，其中，42.9%逆转座嵌合基因在形成早期发生迅速演化，而其余57.1%的逆转座嵌合基因形成后，其母基因发生快速演化。通过芯片表达数据的比较，发现逆转座嵌合基因RCG3和RCG5在不同组织中具有表达分化，且嵌合基因的正选择位点可能与功能密切相关。进一步与其他物种嵌合基因演化速率比较分析发现，水稻逆转座嵌合基因比非逆转座嵌合基因具有更高的Ka/Ks值。（2）日本晴基因组中包含37个孤儿基因，孤儿基因具有蛋白序列短，GC含量高，缺少内含子的特点。其中，19个孤儿基因是通过插入转座子后，独立且快速的序列突变的机制起源的，这是一种新发现的起源方式，另外8个基因是通过从头起源的方式起源的。通过以上研究，我们分别从水稻中扩增到24对逆转座嵌合基因序列及其母基因序列，同时还筛选到粳稻日本晴中37个孤儿基因。这些数据不仅有助于理解植物基因组演化，也为后期相关方面的功能研究奠定基础。