Lambert型豪猪状鱼鳞病表型与基因型的关系

豪猪状鱼鳞病是以棘刺状角化过度性皮损为特征的一组疾病，对患者的外观造成巨大影响，同时对患者心理也有严重创伤。Lambert型豪猪状鱼鳞病是1958年美国Stern C等首次总结报告，但仅有临床报道，迄今尚无组织病理及相关基因突变研究。我们报告了国内首例（国际第2例）Lambert型豪猪状鱼鳞病家系，包含两代人，三例患者。患者表现为泛发性疣状皮损，没有水疱形成，面部、掌跖不受累，皮损可以在夏季不经治疗自行消退。并在国际首次报告了Lambert型豪猪状鱼鳞病显微结构特征，表现为棘细胞上层和颗粒层的双核细胞和核周张力丝形成连续的包壳。基本病理变化不随临床皮损改善而改变。这个非常罕见的疾病的致病基因尚未明确。本研究旨在通过对该家系成员基因检测，探讨Lambert型豪猪状鱼鳞病表型与基因型的关系，为患者的预防、诊断和治疗提供基础，并为不同类型的豪猪状鱼鳞病的鉴别诊断提供依据，为皮肤角化病理生理的基础