肢带型肌营养不良实验室诊断的突破要点—新致病基因的定位克隆
基本信息
批准号：30500475
项目类别：青年科学基金项目
资助金额：25.00
负责人：梁直厚
学科分类：
依托单位：华中科技大学
批准年份：2005
结题年份：2008
起止时间：2006-01-01 - 2008-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：任翔,冯媛,柯铁,胡丹,刘平
关键词：
定位克隆常染色体显性肢带型肌营养不良致病基因
结项摘要
肢带型肌营养不良（LGMD）是一组主要侵害髋部及肩部随意肌的疾病。患者青少年起病,生存质量与寿命均受严重影响。其发病率为1/10000，发病原因极其复杂。对其致病基因的研究是诊断及进一步了解发病机理和寻找治疗手段的根本办法。目前LGMD致病基因，特别是常染色体显性遗传(AD)LGMD致病基因所知甚少。国内在相关方面研究更是一片空白。当前，我们收集到一个三代28人ADLGMD大家系，其中10人患病，模拟推算最大LOD值达到5.37。目前连锁分析已显示该家系致病基因是新的致病基因。我们拟通过定位克隆分析，在几个全基因组扫描中获得的位点中，确定出该致病基因。为该病的分子诊断提供有效途径，为发病机制、治疗及药物开发研究奠定基础
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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