麻风易感基因的功能研究

本团队在国家自然科学基金（30771943）等项目的支持下建立了包含麻风患者血液和组织标本的遗传资源库，利用资源库中的血液标本采用全基因组关联研究（GWAS）定位了麻风的7个易感基因：HLA-DR、RIPK2、TNFSF15、CCDC122、C13orf31、NOD2和LRRK2基因。这些易感基因在麻风发病过程中的作用尚不明了，特别是CCDC122与C13orf31两个基因功能尚不清楚，本项目拟从资源库中选取不同型别的麻风蜡块组织，采用Branched-DNA及免疫组织化学方法研究这7个易感基因的功能表达，探究这些基因在麻风发病过程及型别转归中的作用。同时采用同源重组方法构建CCDC122和C13orf31基因敲除小鼠，通过对杂合体小鼠生物性状的观察初步探究这两个基因的功能。

本团队在国家自然科学基金（30771943）等项目的支持下建立了包含麻风患者血液和组织标本的遗传资源库，利用资源库中的血液标本采用全基因组关联研究（GWAS）定位了麻风的7个易感基因：HLA-DR、RIPK2、TNFSF15、CCDC122、C13orf31、NOD2和LRRK2基因。这些易感基因在麻风发病过程中的作用尚不明了，特别是CCDC122与C13orf31两个基因功能尚不清楚，本项目从资源库中选取多菌型、少菌型麻风蜡块组织及正常对照组织各100例，采用Branched-DNA及免疫组织化学方法研究这7个易感基因的功能表达。同时采用同源重组方法构建CCDC122和C13orf31基因敲除小鼠，通过对杂合体小鼠生物性状的观察初步探究这两个基因的功能。研究结果显示与正常对照组相比，7个基因在麻风组织中表达均上调（P<0.01）；CCDC122和C13orf31基因敲除小鼠未发现生物学性状改变。本研究结果进一步证实麻风易感基因的表达上调在麻风发病的过程中起着重要作用。