遗传因素和环境因素与新疆哈萨克族遗传性易栓症的关联研究

相关研究证实不同地区、不同民族，导致遗传性易栓症的原因不同。我院血管外科统计2005-2009年深静脉血栓哈萨克族患者占深静脉血栓患者比例为18.1%，远高于哈萨克族占新疆各民族的人口比例。临床上来看哈萨克族深静脉血栓发病偏高，哈萨克族人是否存在抗凝基因方面的异常？目前未见相关全面报道。本研究采取检测AT-III、PC、PS、APCR，基因鉴定方法进行所选FVL( factor V Leiden)、factor II (G20210A)的DNA鉴定，研究抗凝蛋白缺乏、候选基因与新疆哈萨克族人群遗传性易栓症之间的关系，探讨可能存在基因与基因、基因与环境的交互关系。本研究所建立的新疆哈萨克族研究人群及收集相关临床信息、遗传信息，为与其他地域、民族的比较以及今后长期的随访研究、遗传性易栓症防治研究提供依据。

本课题组按计划完成了项目的主要内容，达到了预期的目标。本研究收集、建立了新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的临床信息、遗传信息，研究抗凝蛋白缺乏、候选基因与新疆哈萨克族人群遗传性易栓症之间的关系，探讨可能存在基因与基因、基因与环境的相互作用，为与其他地域、民族的比较及今后长期的随访研究、遗传性易栓症的防治研究提供依据。在本研究中阐明了新疆哈萨克族人群遗传性易栓症的患病率，AT-Ⅲ缺乏症、PC缺乏症、PS缺乏症、APCR的患病率，及各自所占的比例。明确了性别、肥胖对哈萨克族人群遗传性易栓症无显著影响，证实吸烟、年龄、新鲜蔬菜摄入量是哈萨克族人群遗传性易栓症可能的影响因素。揭示FⅤ（凝血因子Ⅴ）、FⅡ（凝血因子Ⅱ）个别位点上基因的多态性可能与新疆哈萨克族遗传性易栓症相关。