一个具有特殊临床表型的ALS家系突变SOD1基因的初步功能研究和鉴定
基本信息
批准号：30300116
项目类别：青年科学基金项目
资助金额：19.00
负责人：史树贵
学科分类：
依托单位：中国人民解放军第三军医大学
批准年份：2003
结题年份：2006
起止时间：2004-01-01 - 2006-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：李露斯,牟芝蓉,罗春霞,赵婷婷,冯文曦
关键词：
基因表达肌萎缩侧索硬化SOD－1
结项摘要
我们在对重庆地区一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化家系进行研究时发现，该家系成员Cu-Zn超氧化物歧化酶(SOD1)基因2号外显子编码区和5号外显子的非编码区发生了碱基插入突变，2号外显子的编码区的插入突变导致转录和翻译时阅读框改变，使2号外显子的氨基酸残基由32个缩短为12个。这可能是一种新的与家族性肌萎缩侧索硬化发病相关的SOD1基因突变类型。本项目拟通过多组织Northern杂交观察其中不同组织中的表达，基因组步移分析其基因组结构和转录调控序列，在培养神经元瞬时表达绿色荧光-突变SOD1(mSOD1)融合蛋白进行亚细胞定位，经酵母双杂交钓取与mSOD1相互作用蛋白，以期阐明mSOD1基因特性并为进一步功能研究打下基础。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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