中国人原发性青光眼相关基因定位克隆与鉴定

青光眼是常见的致盲性眼病，在我国其致盲率为22.7%，仅次于白内障居第二位，一般分为先天性、原发性、继发性和混合性四大类。原发性青光眼与遗传因素有关，除了TIGR、OPTN、CYP1B1及WDR36基因，目前仍有大量青光眼的致病基因未被发现，特别是相对于欧美在亚洲发病率较高的闭角性青光眼的分子遗传研究还是空白。中国的青光眼病例资源丰富，一些封闭地区形成了具有典型遗传性状的多世代、多个体的隔离大家系。本课题在已经收集的中国人原发性青光眼大家系中已经找到新位点，有望通过基因定位克隆、基因功能及生物信息学等在内的较完整的疾病基因研究体系，确定新的青光眼相关基因，完成实施对青光眼疾病基因组和功能基因组研究，通过筛查、识别和克隆，对克隆的新基因进行体外功能为主的相关功能分析，为揭示中国人种群青光眼发病机制，对青光眼早期诊断、预防和治疗奠定基础。