Shox2基因在小鼠颞颌关节发育中的作用机理研究

在上腭裂的发育机理研究中，首次发现转录因子Shox2与颞颌关节发育相关。初步分析表明：颞颌关节发育初始阶段，Shox2基因在关节胚基特异表达，该基因纯合性突变小鼠颞颌关节发育障碍。为阐明Shox2在颞颌关节发育中的作用及其分子机制，本项目拟在已构建的Shox2剔除小鼠模型基础上，采用组织病理学、细胞生物学、分子生物学等手段，深入研究①基因型与表型的关系；②关节胚基细胞的增殖、分化与凋亡；③相关基因在颞颌关节的特异表达分布与细胞定位。通过以上研究，以期筛选出受Shox2调控的下游基因，探明Shox2调控颞颌关节发育的信号途径，阐明Shox2在颞颌关节发育中的作用机理。预期成果将为进一步研究关节的发育机理、相关基因的功能以及关节疾病的发病机制提供参照基准。