中国人II型糖尿病患者葡萄糖激酶基因的研究

葡萄糖激酶基因（GCK）近年研究注目的问题是GCK与常见型NIDDM有无相关，其编码区突变是否是常见型NIDDM的主要病因。NIDDM存在种族遗传异质性。本课题就上述问题在中国人中进行研究。用SSCP及DNA顺序分析对GCK12个外显子扫查。见到EXIβ3'拼接区下游12bp存在A→T变异，此仅见于NIDDM者（Fisher P=0.022）。尚对GCK胰岛B细胞启动子变异研究，见到-30bp存在G→A变异。此位点与GCK5'-STRP位点间呈连锁不平衡（P=0.016）。其中单倍型G-4频率在NIDDM中增高（P＜0.05）。结果表明：中国人常见型NIDDM与GCK相关，此种相关非GCK编码区突变所致，可能与基因表达调控装置突变或变异有关。