染色体5q31区Graves病致病基因鉴定

我们通过对中国北方汉族Graves病（GD）多发家系的全基因组扫描连锁分析研究发现染色体5q31区与GD相连锁，表明该区域存在GD的致病基因。本研究拟以阳性连锁家系的全部家系成员为研究对象，通过在染色体5q31区GD候选基因的外显子和转录调控区的已知和通过测序获得的未知多态位点中筛查GD的相关等位基因，确定可能的GD致病基因。为下一步做功能及表达调控研究奠定基础。