基因突变分子传感新方法研究

本项目拟在单基因遗传病分子基础、临床遗传学诊断技术及突变检测方法学等系统性研究的基础上，以地贫基因点突变和大片段缺失为模型，发展利用聚合酶、连接酶及修复蛋白等DNA修饰酶的生物识别性质进行基因变异区分的突变分析新原理，设计DNA酶催化发光、金纳米线显色、量子点荧光能量转移等信号转换新机理，建立可满足大规模人群筛查与产前诊断需求的快速、可靠、低成本、高通量的基因分型新方法与未知突变扫描新技术，由此构建具有自主知识产权的高通量基因突变检测通用技术平台。 这些研究成果对于地中海贫血等单基因遗传病的分子病理与诊断等实际问题的解决具有极其重要的意义，研究成果有广泛的理论价值与应用前景。