hSIM基因在先天愚型发病学中的意义和基因诊断的应用

本研究利用λ噬菌体噬斑原位杂交技术筛查人胎儿肾脏cDNA文库，首次克隆出包括全部编码区在内hSIM2基因CDNA，全长4754bp，有11个外显子，编码667个氨基酸。HSIM基因包括bHLH、PAS、HST等功能区，这些功能区与鼠和果蝇的相应功能区高度同源，在生物进化上高度保守。应RT-PCR和Northem杂交技术在mTNA水平对hSIM2基因表达检测发现,hSIM2基因是一个多器官多系统表达的基因,既在人胎儿中枢神经系统、肾脏、肌肉表达，也在成人杏仁核、胼胝体、海马、全脑组织、黑质、下丘脑及肾、胃和前列腺表达，不同组织有不同的转录本。我们还制备出兔抗鼠的sim2IGg抗体，发现三种神经起源的细胞系（T98G、293、TGW）有hSIM2蛋白表达，分子量为74KD。