骨质疏松症中I型胶原COLIA1基因多态性对骨质量影响的病理机制研究

骨质疏松症包含了骨矿物质丢失和I型胶原结构、含量改变两部分病理变化，研究I型胶原在骨质疏松发生中的病理机制有重要意义。I型胶原COLIA1基因Sp1多态性位点ss基因型与骨质疏松症的发生明显相关，但这种多态性导致骨质疏松症的病理机制目前尚不清楚。本研究通过对骨质疏松症患者的基因筛选与分组，首先在细胞水平利用蛋白质表达分析、胶原理化性能测定技术证实COLIA1基因Sp1位点ss基因型对I型胶原含量和结构的影响效应，然后通过RNA干扰技术特异性阻断s等位基因的这种效应，观察阻断前后I型胶原理化性能的改变。期望籍此探讨COLIA1基因Sp1多态性能否通过影响I型胶原含量和结构而与骨质疏松症相关，阐明骨质疏松症中COLIA1基因多态性对骨质量影响的病理机制，为进一步研究骨质疏松症的基因诊断和基因治疗提供理论依据。