西藏班戈绒山羊高海拔环境适应性的遗传分析

Bange cashimere goat is a breed of precious species surviving in plateau and frigid environment in Bange of Tibetan, where average altitude is 4745 meters, and has acquired resistance through their natural selection and domestication selection. How their adaption phenotype form under selection ongoing is still not known clearly. To characterize the genetic consequence of both selection and domestication, we will genotype SNP in cashmere goats from three diverse altitude regions. The associated SNP and region response to the special environment will be screened by neutral test during the process of natural selection and domestication selection. Major regulative genes and their pathway related to adaptive mutation will be identified.On the whole, the genomic analysis of high-altitude adaptation of Tibetan Bange cashmere goat are not only important in illustrating the adaptation mechanism of Tibetan Bange cashmere goats to high altitude adaption, but also of highly instructive significance for livestock breeding in plateau.

西藏班戈绒山羊是在高海拔地区经过长期自然选择和人工驯养的我国特有地方品种，对高海拔地区低压、低氧、严寒等恶劣气候环境有良好的适应能力，而其高海拔环境适应性的分子机制仍不明确。本研究拟对西藏班戈绒山羊以及其他两个生活在不同海拔地区和生态环境中的绒山羊群体（辽宁绒山羊和内蒙古绒山羊）三个群体，进行基因组编码区SNP位点扫描，经中性检验分析寻找自然和人工选择压力在西藏班戈绒山羊基因组上留下的特殊痕迹，鉴定选择信号所在区域内的发生适应性突变的主要基因以及这些基因所在的调控通路，从而在全基因组范围内，从分子水平上解释西藏绒山羊在漫长的进化过程中所形成的独特的形态生理特征以及对高海拔环境适应性的机理。这对优良畜禽资源的保护和利用，发展高原畜牧养殖事业具有十分重要的指导意义。

高海拔环境适应性是指人或动物为了能在高原上生存，适应高原环境所产生的一种可遗传、不可逆的在形态结构、生理生化方面的改变过程。青藏高原的高寒、低氧、干燥以及强辐射的环境特征使西藏绒山羊逐渐形成了抗寒、耐低氧以及抗干旱等适应高海拔环境的优良特征，为研究高海拔环境适应性提供了模型。本研究采用西藏绒山羊作为研究对象，对西藏绒山羊的高海拔环境适应性进行了深入研究。对来自不同海拔地区的绒山羊群体的血液生理生化指标进行检测，为进一步研究西藏绒山羊高海拔环境适应性的分子基础提供依据；以西藏绒山羊为实验组，采用外显子测序的方法对不同海拔地区的绒山羊群体进行分析，找到与高海拔地区环境适应相关的关键基因和关键通路；结合心脏和肺脏组织的转录组分析，进一步在转录水平上对不同海拔环境地区的绒山羊群体进行转录水平的分析，全面理解西藏绒山羊高海拔适应相关遗传基础。结果表明，不同海拔地区的绒山羊在白细胞、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度、血红蛋白浓度、血清白蛋白、尿素氮以及谷草转氨酶等指标上差异显著；以生理生化指标的结果为依据，对西藏绒山羊的外显子组数据进行分析，在西藏绒山羊群体中共筛选得到524个SNP位点，涵盖339个基因受到选择。其中，与心血管系统相关通路的基因在高海拔适应过程中受到了选择，而EPAS1基因在这其中可能发挥重要作用；对心脏和肺脏的转录组分析结果表明与肌肉收缩相关通路应对外界刺激反应等通路上的基因表达差异显著。在高海拔环境适应过程中，西藏绒山羊通过多基因共同作用，在核苷酸水平、转录水平以及代谢水平等多层次调节以心血管系统为主的网络，从而使西藏绒山羊适应青藏高原高海拔恶劣环境。