对COPDCO2潴留患者呼吸驱动的遗传研究

我们对COPDII型呼吸衰竭患者及其对21名子女进行了呼吸中枢驱动（P0.1）及呼吸中枢兴奋性和通气量对低氧（△P0.1/△SaO2、△VE/△SaO2）和高二氧化碳反应性（△P0.1/△PETCO2、△VE/△PETCO2）的测定，同时我们以D6s276为中心，在其邻近2-4cM分别选择遗传标志--微卫生星位点D6s299、D6s1691、D6s1701、D6s1629，进行了扩增片段长度多态性检验，初步探讨中国人呼吸驱动反应性降低的基因是否与染色体6q21.1-21.2区域的某一位点相连，结果表明：1）COPDII型呼吸衰竭患者的P0.1显著高于正常对照组和子女组，而△P0.1/△PSaO2和△VE/△PETCO2同显著降低。2）受检患者的10名子女低氧呼吸驱动反应性降低，而另11名子女则正常，两组子女的性别分布比例均等。低氧反应性降低可能受遗传因素的影响，且遗传方式符合常染色体显性遗性。3）低氧呼吸驱动反应性降低性状与各微卫星位点的连涣分析结果显示最大Lod值在D6s276位点：Lod=1.74(θ=0.10)，证明致低氧呼吸驱动反应性降低的基因与Ds6276紧密连锁。