用PCR-SSCP分析及双链DNA循环测序法对65例PC组织AR基因的A~H外显子进行了突变研究,证实了5种国际上尚未报道的新的AR基因突变型。其中3例错义空间突变(Ser296Arg,Gly142Val,Asp22His)发生在AR的N端转录激活区,2例(Glu872Gln、Met886lle)位于C端的激素结合区。它们均发生恶性程度高,进展快,内分泌治疗无效的PC患者中。实验还确定了100例国人正常男性AR基因外显子微卫星(CAG)n长度的多态性分布,并检测了30例PC患者的(CAG)n长度,显示(CAG)n短小的人有发PC的倾向。以上表明AR基因的改变是PC发生、进展及对内分泌治疗不敏感的原因之一。本实验室已构建了部分带有上述突变AR的表达载体,并正在研究突变与受体功能及与PC的关系。该项目共形成论文5篇,英文综述1篇。
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数据更新时间:2023-05-31
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