应用基因小鼠模型研究视网膜血管瘤增殖的发病机制

视网膜血管瘤增殖（RAP）是一种近年来发现的特殊类型新生血管性黄斑变性，其病因学、病理特点和治疗措施均不明确。本项目通过诱变剂ENU诱导基因突变和表型筛选，成功建立RAP基因小鼠模型的基础上，进一步对RAP小鼠进行长期的眼底、组织学和血管造影检查，探讨RAP不同发展阶段的眼部表现和病理学特点；采用全染色体基因连锁分析对RAP疾病相关基因进行染色体定位，完成候选基因的克隆和鉴定，并对RAP相关基因突变后的蛋白结构、在视网膜上的表达和分布进行分析。通过本项目的研究，可明确RAP不同发展阶段的眼部表现和病理学特点；可望首次发现RAP疾病相关基因，揭示RAP形成的分子机制；为RAP的早期诊断在基因水平上寻求新的突破，为研究RAP的有效治疗措施提供实验依据。